“Aiutare chi soffre? Da undici anni ci provo con il mio Osservatorio sulle malattie rare”. Parla Ilaria Ciancaleoni

Aiutare chi soffre è sempre stato il suo sogno. Oggi è lo scopo della sua vita e della sua professione.

Nel 2010 ha fondato l’Osservatorio delle malattie rare che, per come è strutturato, risulta unico in Italia e in Europa. https://www.osservatoriomalattierare.it/

“Da ragazzina volevo fare la veterinaria – ci racconta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 44 anni di Todi, nel Perugino. Poi nei cinque anni di liceo scientifico ho iniziato ad interessarmi ai temi politici e sociali. Per questo, dopo la maturità, ho scelto di fare Scienze Politiche all’Università di Perugia, dove mi sono laureata con una tesi sui movimenti sindacali. Al desiderio di occuparmi di chi è ai margini e non ha voce ho abbinato l’altra mia grande passione, che è la scrittura.  Così ho seguito a Roma un Master in relazioni pubbliche e istituzionali. Una strada un po’ contorta, ma alla fine sono riuscita a mettere insieme tutti questi interessi. Oggi mi occupo di medicina, non veterinaria ma umana, scrivo e mi impegno per i diritti dei malati rari.

Come è nata l’idea?

Per tanti anni ho lavorato sia come addetta stampa in una associazione che si occupava del benessere dei bambini sia come collaboratrice di vari periodici e quotidiani, diventando giornalista. Un giorno ho deciso che era il momento di cambiare, mi sono dimessa e ho cominciato a fare uffici stampa da free lance.  Il primo lavoro? Un’ associazione romana che si occupa di persone affette da Sla, per intenderci la malattia che ha ucciso il calciatore Borgonovo. Quel lavoro, anche se temporaneo, mi era rimasto nel cuore. Mi aveva dato la possibilità di aiutare, sebbene solo con la comunicazione, persone che a quei tempi avevano poche attenzioni. Così nel 2009, durante un viaggio di lavoro con un collega, ho cominciato a fantasticare su cosa ci sarebbe piaciuto fare e ho capito che volevo far qualcosa di più per i malati, non di una sola patologia, ma per tutti. Sapevo solo fare comunicazione e quindi ho pensato di aprire un sito, una testata giornalistica, in cui pubblicare informazioni aggiornate e corrette, chiedendo supporto ai medici più esperti e alle associazioni. Non credevo che quell’idea sarebbe cresciuta tanto. Invece, tantissimi lettori già nel primo anno, tantissimi medici eccezionali che mi hanno sempre dato indicazioni. Poi sono arrivati gli sponsor a sostenere l’iniziativa.

Nel 2010 eri sola. Oggi?

Nel 2011 avevo due collaboratrici giovani e volonterose, oggi siamo una squadra di oltre 21 persone e questo grazie al mio socio, Francesco Macchia, che nel 2012 ha creduto in questo progetto e creato con me la società editoriale Rarelab che, come dice il nome, si occupa solo di malattie rare. Insieme abbiamo anche aperto altre testate giornalistiche: www.osservatorioscreening.it che si occupa proprio dello screening neonatale, www.osservatorioterapieavanzate.it, dedicato alla medicina più innovativa, come le terapie geniche. Poi è arrivato anche www.osservatoriofarmaciorfani.it, che abbiamo creato con CREA Sanità, il Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità (C.R.E.A. Sanità) – un Consorzio promosso dall’Università degli Studi di Roma Tor Vergata- e dalla Federazione Italiana Medici di Medicina Generale (F.I.M.M.G).  Quest’ultimo progetto è più che altro un centro studi che ogni anno analizza vari aspetti, dai ‘numeri’ dei malati rari ai costi dei farmaci. Abbiamo anche studiato l’impatto della pandemia. L’ultima idea, il portale www.sperimentazionicliniche.it, che si occupa di sperimentazione, partendo dalle malattie rare, ma che si apre poi a tutte le patologie.

Cosa significa malattia rara e cosa comporta?

Per malattia rara si intende una patologia che riguarda al massimo lo 0,05 per cento della popolazione, ossia cinque casi su 10mila persone. Se ne contano oggi circa 8 mila. La scienza grazie alla genomica fa spesso nuove scoperte. Ce ne sono alcune che in Italia riguardano appena 10 persone ed altre che possono toccare i 6mila pazienti. La somma di tutte, però, raggiunge un numero molto più alto: purtroppo i registri non sono molto precisi, spesso si parla di 2 milioni di persone, contando anche i tumori rari. Avere dati sempre più precisi sarà una delle sfide dei prossimi anni. Cosa comporta? Essere affetti da una malattia rara significa avere difficoltà a confrontarsi con altri pazienti, far fatica a capire a quali centri specializzati rivolgersi e spesso non avere alcuna specifica terapia. La situazione spesso peggiora quando le patologie sono molto rare. E si sa, quando il numero dei malati rari è basso, non si può fare ricerca. E non solo per un fattore economico. Produrre un farmaco ha gli stessi costi sia nel caso dei tanti, che dei pochi malati. Per potersi lanciare in questa impresa le aziende hanno bisogno di incentivi. Da questo punto di vista negli ultimi 20 anni si è fatto molto, ma la strada da fare è ancora lunga.

L’origine delle malattie rare è soprattutto genetica?

Nella maggior parte dei casi, circa l’80%, le malattie rare sono di origine genetica, per lo più trasmesse da uno o entrambi i genitori, che possono anche essere portatori sani. In altri casi sono dovute a nuove mutazioni che colpiscono solo quel soggetto. C’è poi una parte di patologie che può avere origine infettiva o autoimmune, e queste ultime colpiscono soprattutto le donne. Infine, esistono quelle idiopatiche, cioè quelle delle quali ancora non si conosce bene la causa. L’ambiente può avere certamente un’influenza, ma difficilmente è quello che determina l’insorgere della malattia. Può piuttosto essere un fattore che ne influenza l’andamento o l’età di insorgenza. Ci sono infatti malattie rare che sono ben evidenti fin dai primi giorni di vita, come le sindromi malformative, alcune malattie metaboliche che causano scompenso in pochi giorni, o alcune forme particolarmente gravi di malattie neuromuscolari, come: l’Atrofia Muscolare Spinale. Altre malattie si presentano più avanti, nell’infanzia e adolescenza, come: la Distrofia di Duchenne, la malattia di Fabry, altre ancora in età adulta, come la malattia di Huntington o l’Amiloidosi. Il vero problema, però, è il ritardo della diagnosi. Succede spesso che i sintomi compaiano subito, ma che passino anni prima di dare un nome alla malattia, la quale nel frattempo peggiora e provoca danni anche irreversibili a vari organi. Bisognerebbe investire di più sulla diagnosi precoce. Per alcune malattie sarebbe anche semplice, basterebbe inserire il test nell’elenco di quelli che vengono fatti alla nascita: si chiama screening neonatale, si fa su una sola goccia di sangue e costa anche pochissimo. Si aspetta da anni e il Ministero della Salute ci sta lavorando da tempo, anche se va a rilento.

Qual è la malattia rara su cui la ricerca è parecchio indietro?

Non è facile dare una risposta, ci sono situazione davvero molto diverse. La malattia di Huntington, per esempio, è una malattia terribile, sulla quale c’è anche tanta ricerca, ma la sfortuna è che fino ad oggi tutti i farmaci sperimentati si sono rivelati inutili, un po’ come per la Sla: le malattie neurologiche purtroppo sono tra le più difficili da affrontare.

Veniamo all’Osservatorio. Cosa offre ai malati e alle loro famiglie?

Intanto una consulenza gratuita con specialisti della malattia rara.  La cosa che più mi ha colpita fin dall’inizio di questa nostra avventura è l’estrema disponibilità dei professionisti delle malattie rare. Sarà perché per entrare in questa nicchia occorre proprio passione, o perché i pazienti di ogni singola patologia sono pochi e questo consente un rapporto più umano tra medico e paziente.  Ogni volta che abbiamo chiesto spiegazioni, tutti si sono dati da fare, a partire dal professore Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che, fin dai primissimi giorni ci è stato vicino, così come tutti i ricercatori della Fondazione Telethon. Quando è scoppiata la pandemia ben quaranta medici hanno dato la propria disponibilità, gratuitamente, a rispondere alle tantissime domande dei pazienti, e questo nonostante le urgenze. Insomma, quando ci serve l’aiuto di un esperto, anche di un ‘luminare’ apparentemente irraggiungibile, possiamo contarci sempre. Forse un punto a nostro favore è che l’ Omar – l’Osservatorio malattie rare – viene riconosciuto come una fonte seria e affidabile, che non cerca il click a tutti i costi con titoli fuorvianti o gridando a scandali e complotti inesistenti.

In Italia siete l’unica testata giornalistica specializzata?

Sì. Esistono dei siti di informazioni sulle malattie rare, in Italia e all’estero, ma spesso si concentrano su una patologia o sono aggiornati in modo sporadico. Non hanno una vera redazione e si limitano a riproporre le notizie di altri.

Quanto Omar è prezioso per la ricerca?

A differenza della Fondazione Telethon noi non raccogliamo fondi per la ricerca e non facciamo direttamente ricerca. Piuttosto la raccontiamo, facciamo capire come funziona e perché spesso i tempi per un risultato positivo siano lunghi. Abbiamo ormai rapporti costanti con le istituzioni e tutte le volte che possiamo, cerchiamo di spingere perché vengano assicurati finanziamenti e agevolazioni. Uno degli ultimi successi, in tal senso, è l’ultimo articolo contenuto nel nuovo Testo Unico Malattie Rare, in vigore da oggi (12 dicembre 2021), e che prevede agevolazioni fiscali per la ricerca sulle malattie rare.

Quante persone lavorano all’Osservatorio?

Attualmente siamo circa ventuno persone, sei lavorano nella progettazione e realizzazione di eventi e nelle attività con le associazioni, quattro si occupano della gestione dei portali e delle attività social, due della comunicazione, due dell’informazione sulle terapie avanzate, quattro sono giornalisti, tre sono avvocati ed esperti di diritti e seguono soprattutto lo sportello legale. Sembrano molti, ma in realtà avremmo ancora bisogno di personale, ci stiamo pensando e credo che qualche nuovo ingresso nel 2022 ci sarà.

L’osservatorio collabora con istituti di ricerca stranieri?

Noi ci limitiamo a fare informazione e realizzare progetti di comunicazione, ma non ci diamo un limite geografico. Quindi, se qualche bella novità arriva dall’estero, siamo sempre pronti ad approfondirla. A livello Europeo abbiamo vari contatti, soprattutto con i Centri di ricerca e cura che fanno parte delle ERN- le reti dell’European Reference Network- e con i centri della Rete Orphanet, tra i massimi esperti in malattie rare e rarissime.

L’Omar organizza ogni anno un Premio. Ce ne parli?

Il Premio Omar per la Comunicazione delle malattie rare è nato nove anni fa, e quest’anno si è già tenuta l’ottava edizione. E’ un’iniziativa che portiamo avanti con i più importanti soggetti del mondo malattie rare: la Rete Orphanet, la Fondazione Telethon, il Centro Malattie Rare dell’ISS, il Coordinamento delle Associazioni del Malati Cronici di Cittadinanzattiva e la Società Italiana di Medicina Narrativa. Il premio è nato per dare un riconoscimento a chi fa corretta informazione sulle malattie rare e nello stesso tempo attirare l’attenzione del lettore. All’inizio premiavamo solo lavori giornalistici, ma col tempo ci siamo aperti a nuovi linguaggi, le campagne social, i fumetti, le opere d’arte, perché quello che conta è sapere sensibilizzare l’opinione pubblica su questi temi. Ma il premio ha anche un’altra finalità: invogliare chi fa comunicazione ad occuparsi di questi temi. E’ una formula che abbiamo affinato nel tempo, modificando di volta in volta il bando. Così abbiamo dato a tantissimi candidati la possibilità di concorrere nella giusta categoria. Abbiamo anche ampliato la giuria, inserendo degli esperti di comunicazione.  Quest’anno abbiamo avuto la soddisfazione di veder riconosciuto questo impegno con una Medaglia del Presidente della Repubblica, un’onorificenza che non ci aspettavamo e che ci ha davvero sorpresi. Un premio per noi, insomma, che ci stimola a fare sempre meglio. Tutte le informazioni per partecipare si possono trovare sul sito www.premiomalattierare.it e tengo a sottolineare che, a differenza di altri premi, la partecipazione è assolutamente gratuita.

Qual è il futuro dell’Omar, partendo dalle 37 mila persone che vi seguono anche tramite i social?

Per noi conta essere al servizio delle persone con malattia rara. Gli accessi in continua crescita e il numero di associazioni – oltre 250 – che fanno costante riferimento a noi, mostrano che è così. Quindi vogliamo continuare sulla stessa strada. Poi le idee per il futuro sono tante. Ci attiveremo subito per collaborare sempre più con le reti regionali, perché è da lì che passa la maggior parte della presa in carico dei malati ed è da lì che possono emergere specifiche difficoltà. E poi ci vogliamo impegnare anche nella formazione, collaborando con alcuni master sulle malattie rare, perché diffondere cultura a tutti i livelli è importante. Nel 2022 inoltre ci impegneremo a far crescere il nuovo progetto sulla sperimentazione clinica. Ci siamo resi conto che manca molta informazione e desideriamo dare il nostro contributo.